Cartilage Disease

软骨病(来自翻译大模型)
别称:
Cartilage Diseases
Cartilage
Cartilage Disorders
Cartilage Disorder
Chondropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
软骨病,又称为软骨病,与多发性软骨发育不全和软骨发育不全有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与软骨病有关的重要基因是COL10A1(胶原蛋白Xα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和乙酰半胱氨酸。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肢体/手指/尾巴和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D002357
ICD11:504298187

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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27
315
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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