Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH)

软骨毛发发育不良(来自ICD-11)

别称:

Metaphyseal Chondrodysplasia, Mckusick Type

Chh

Autosomal Recessive Metaphyseal Chondrodysplasia

Mckusick Type Metaphyseal Chondrodysplasia

Mckusick's Metaphyseal Chondrodysplasia Syndrome

Metaphyseal Chondrodysplasia, Recessive Type

Cartilage-Hair Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

软骨-毛发发育不全，又称髓质软骨发育不全、McKusick型，与无毛发发育不全和发育不全有关。1.与软骨-毛发发育不全有关的重要基因是RMRP（RNA Component Of Mitochondrial RNA Processing Endoribonuclease），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和复制前复合物的组装。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为生长发育不良和EEG异常。

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