Curry-Jones Syndrome (CRJS)

Curry-Jones综合征(来自ICD-11)
别称:
Craniofacial Malformations, Asymmetric, with Polysyndactyly and Abnormal Skin and Gut Development
Corpus Callosum Agenesis-Polysyndactyly Syndrome
Curry-Jones Syndrome, Somatic Mosaic
Crjs
Winter Shortland Temple Syndrome
Curry Jones Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
卡里-琼斯综合症,又称颅面畸形,不对称,伴有多趾和异常皮肤和肠道发育,与纤维瘤病,牙龈,伴有进行性耳聋和多趾,前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO(光滑受体,Frizzled类受体)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为双侧眼距增宽和皮肤色素减退斑块
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
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13
6

疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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