Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma, and Micrognathia (MRXS28)

胼胝体发育缺如-智力发育受损-眼缺损-小颌畸形(来自ICD-11)
别称:
Mrxs28
Agenesis of the Corpus Callosum with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma and Micrognathia
Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma and Micrognathia
Agenesis, Corpus Callosum, with Mental Retardation, Ocular Coloboma and Micrognathia
Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome
Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 28
Intellectual Development Disorder, X-Linked, Syndromic 28
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 28
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胼胝体发育不全伴智力障碍、眼裂缺损和小下颌,又称mrxs28,与胼胝体发育不全-智力障碍-眼裂缺损-小下颌综合征有关。与胼胝体发育不全伴智力障碍、眼裂缺损和小下颌相关的基因是IGBP1(免疫球蛋白结合蛋白1)。相关组织包括脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
5
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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