Corpus Callosum Agenesis-Intellectual Disability-Coloboma-Micrognathia Syndrome

胼胝体发育不全-智力障碍-先天性白内障-小下颌综合征(来自翻译大模型)

别称:

Graham-Cox Syndrome

Corpus Callosum, Agenesis of, with Mental Retardation, Ocular Coloboma, and Micrognathia

Corpus Callosum, Agenesis of, with Mental Retardation, Ocular Coloboma and Micrognathia

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 28

Mrxs28

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

大脑半球发育不全-智力障碍-先天性白内障-小下颌综合症，也被称为格雷厄姆-考克斯综合症，与大脑半球发育不全、智力发育障碍、先天性白内障和小下颌有关。与大脑半球发育不全-智力障碍-先天性白内障-小下颌综合症相关的重要基因是IGBP1（免疫球蛋白结合蛋白1）。相关组织包括眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍。

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