Corpus Callosum, Partial Agenesis of, X-Linked (ACCPX)

X-连锁部分胼胝体发育不全(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Complicated Corpus Callosum Dysgenesis
Partial Agenesis of the Corpus Callosum
Corpus Callosum, Partial Agenesis of
Agenesis of the Corpus Callosum, X-Linked, Partial
Partial Agenesis of Corpus Callosum
Agenesis, Corpus Callosum, Partial
Accpx
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胼胝体部分缺失症,X连锁型,又称X连锁复杂的胼胝体发育不良,与小头畸形和伴有癫痫、痉挛和胼胝体完全或部分缺失的神经发育障碍有关。与X连锁型胼胝体部分缺失症相关的基因是L1CAM(L1细胞粘附分子)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
胎儿期
<1/1000000
4
60
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部