Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia (ACCAG)

胼胝体发育不良伴生殖器官异常(来自ICD-11)
别称:
Proud Syndrome
Corpus Callosum Agenesis-Abnormal Genitalia Syndrome
Proud-Levine-Carpenter Syndrome
Microcephaly-Corpus Callosum Agenesis-Abnormal Genitalia Syndrome
Acc with Abnormal Genitalia
Acc-Abnormal Genitalia Syndrome
Micrencephaly-Corpus Callosum Agenesis-Abnormal Genitalia
Agenesis of the Corpus Callosum, with Abnormal Genitalia
Corpus Callosum Agenesis with Abnormal Genitalia
Congenital Neurologic Anomalies
Accag
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
大脑半球束,无脑回畸形伴异常生殖器,又称自豪综合症,与X连锁无脑回畸形2和发育性和癫痫性脑病1有关,症状包括:先天性症状。与大脑半球束,无脑回畸形伴异常生殖器有关的重要基因是ARX(Aristaless相关同源盒)。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为癫痫和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
--
15
94
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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