Corpus Callosum, Agenesis of (ACC)

大脑胼胝体，胼胝体发育不全(来自翻译大模型)

别称:

Corpus Callosum Agenesis

Agenesis of the Corpus Callosum

Congenital Malformation of Corpus Callosum

Congenital Absence of Corpus Callosum

Acc - [agenesis of Corpus Callosum]

Corpus Callosum, Agenesis Acc

Hypoplasia of Corpus Callosum

Deformity of Corpus Callosum

Hypoplastic Corpus Callosum

Absence of Corpus Callosum

Aplasia of Corpus Callosum

Absent Corpus Callosum

Acc

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

胼胝体发育不全，又称胼胝体发育不全，与胼胝体发育不全、异常生殖器和X连锁2型脑裂畸形有关。与胼胝体发育不全有关的重要基因是ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其对RUNX1靶点的确切影响的共因子相互作用。相关组织包括大脑和视网膜，相关表型为巨脑和智力障碍。

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