Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Robin Sequence

corpus callosum 胼胝体发育不全伴有面部异常和罗宾序列(来自翻译大模型)
别称:
Toriello-Carey Syndrome
Corpus Callosum Agenesis-Blepharophimosis-Robin Sequence Syndrome
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
胼胝体发育不全伴面部畸形和罗宾序列,又称托里埃洛-卡雷综合征,与眼睑下垂-罗宾型胼胝体发育不全和胼胝体发育不全有关。与胼胝体发育不全伴面部畸形和罗宾序列相关的重要基因是DDX3X(X连锁死亡盒螺旋酶3)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
15
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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