Carpenter Syndrome 1 (CRPT1)

Carpenter综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Carpenter Syndrome
Acrocephalopolysyndactyly Type Ii
Acrocephalopolysyndactyly Type 2
Acps Ii
Acps2
Acrocephalopolysyndactyly 2
Crpt1
Rab23-Related Carpenter Syndrome
Acrocephalosyndactyly, Type Ii
Type Ii Acrocephalosyndactyly
Carpenter Syndrome, Type 1
Apert-Crouzon Disease
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Carpenter Syndrome 1, also known as carpenter syndrome, is related to chromosome 2q35 duplication syndrome and polydactyly. An important gene associated with Carpenter Syndrome 1 is RAB23 (RAB23, Member RAS Oncogene Family), and among its related pathways/superpathways are Vesicle-mediated transport and Sertoli-Sertoli Cell Junction Dynamics. Affiliated tissues include heart and bone, and related phenotypes are brachydactyly and finger syndactyly.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
32
287
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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