Craniometadiaphyseal Osteosclerosis with Hip Dysplasia (CMDOH)

颅骨干骺端骨硬化伴有髋关节发育不良(来自ICD-11)
别称:
Cmdoh
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅中干骺端硬化症合并髋关节发育不良,也称为cmdoh,与增生和硬化有关。与颅中干骺端硬化症合并髋关节发育不良有关的重要基因是AXIN1(轴蛋白1)。附属组织包括骨和心脏。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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