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中文Craniofacial Microsomia 1 (CFM1)
颜面短小1型(来自ICD-11)
别称:
Goldenhar Syndrome
Hemifacial Microsomia
Oculoauriculovertebral Spectrum
Craniofacial Microsomia
Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum
Oavs
First and Second Branchial Arch Syndrome
Facio-Auriculo-Vertebral Spectrum
Facioauriculovertebral Sequence
Otomandibular Dysostosis
Oav Dysplasia
Fav Sequence
Oav Spectrum
Hfm
Cfm
Goldenhar Syndrome with Ipsilateral Radial Defect
Asymmetric Hypoplasia of Facial Structures
First and Second Pharyngeal Arch Syndromes
Unilateral Intrauterine Facial Necrosis
Unilateral Mandibulofacial Dysostosis
Oral-Mandibular-Auricular Syndrome
Oculo-Auriculo-Vertebral Dysplasia
Oculoauricular Vertebral Dysplasia
Oculoauriculovertebral Dysplasia
Facioauriculovertebral Dysplasia
Auriculobranchiogenic Dysplasia
Goldenhar-Gorlin Syndrome
Lateral Facial Dysplasia
Microsomia, Hemifacial
First Arch Syndrome
Goldenhar Disease
Oav Dysplasia
Oav Complex
Cfm1
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颅面微小症1，也被称为黄金哈氏综合症，与先天性小耳畸形和发育不全有关。与颅面微小症1相关的基因是SF3B2（剪接因子3b亚基2），其相关通路/超通路包括多巴胺能神经发生。在该疾病的背景下，已经提到了姜黄素和麻醉药。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括小下颌和面部不对称。
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MALACARDS
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