Craniodigital-Intellectual Disability Syndrome

颅指智能障碍症(来自翻译大模型)
别称:
Scott Craniodigital Syndrome
Scott-Bryant-Graham Syndrome
Intellectual Disability-Craniodigital Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅指-智力障碍综合征,又称斯科特颅指综合征,与菲利普综合征和波伊尔-比安文神经发育综合征有关。与颅指-智力障碍综合征相关的重要基因是CSNK2B(酪蛋白激酶2β)。相关表型为智力障碍和短鼻。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
<1/1000000
1
4
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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