Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies, and Impaired Intellectual Development Syndrome 2 (CFSMR2)

颅面畸形-骨骼异常和智力发育受损综合征(来自ICD-11)
别称:
Cfsmr2
Craniofacial Dysmorphism, Skeletal Anomalies and Impaired Intellectual Development Syndrome 2
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疾病模型
文献报道
颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2,也称为cfsmr2,与结直肠癌、遗传性非多发性息肉病、类型7和颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍1有关。与颅面畸形、骨骼异常和智力发育障碍2有关的重要基因是RAB5IF(RAB5相互作用因子)。相关表型为短颈和智力障碍,严重程度不一。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
2
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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