Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects (CDLS4)

德朗热综合征4型伴有或不伴有中线脑缺陷(来自ICD-11)
别称:
Cornelia De Lange Syndrome 4
Cdls4
Cornelia De Lange Syndrome, Type 4
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cornelia De Lange Syndrome 4 with or Without Midline Brain Defects(也称为Cornelia de Lange Syndrome 4),与Trichorhinophalangeal Syndrome和Trichorhinophalangeal Syndrome Type I有关。Cornelia De Lange Syndrome 4与一个重要基因RAD21(RAD21 Cohesin Complex Component)有关,其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺锤体形成中的作用。相关组织包括大脑和心脏,相关表型包括腭裂和半椎体。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
16
80
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部