Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects (CDLS3)

德朗热综合征3型伴有或不伴有中线脑缺陷(来自ICD-11)
别称:
Cornelia De Lange Syndrome 3
Cdls3
Cornelia De Lange Syndrome, Type 3
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疾病模型
文献报道
Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects,也被称为Cornelia de Lange Syndrome 3,与Wiedemann-Steiner Syndrome和Poikiloderma with Neutropenia有关。与Cornelia De Lange Syndrome 3 with or Without Midline Brain Defects相关的基因是SMC3(Structural Maintenance Of Chromosomes 3),其相关通路/超级通路包括10q22q23 copy number variation和Rett syndrome causing genes。相关组织包括大脑和心脏,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
45
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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