Corneal Dystrophy, Meesmann, 1 (MECD1)

Meesmann角膜营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Meesmann Corneal Dystrophy
Mecd
Corneal Dystrophy, Meesmann Epithelial
Juvenile Hereditary Epithelial Dystrophy of Meesmann
Corneal Dystrophy, Juvenile Epithelial of Meesmann
Juvenile Hereditary Epithelial Dystrophy
Meesmann Epithelial Corneal Dystrophy
Meesmann Corneal Dystrophy 1
Mecd1
Corneal Dystrophy, Juvenile Epithelial, of Meesmann
Juvenile Epithelial Corneal Dystrophy of Meesmann
Meesmann Corneal Epithelial Dystrophy
Dystrophy, Corneal, Meesmann, Type 1
Corneal Dystrophy, Meesmann 1
Dystrophy, Corneal, Meesmann
Meesman's Corneal Dystrophy
Stocker-Holt Dystrophy
Mcd
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜营养不良,梅斯曼1型,又称梅斯曼角膜营养不良,与黄斑营养不良、角膜营养不良和Lisch上皮性营养不良有关。与角膜营养不良,梅斯曼1型相关的基因是KRT12(角蛋白12),其相关通路/超级通路包括角化。附属组织包括眼睛和平滑肌,相关表型为畏光和角膜营养不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
17
83
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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