Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 4 (PPCD4)

多形性角膜后层营养不良4型(来自ICD-11)
别称:
Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 4
Ppcd4
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文献报道
角膜发育不良,后部多形性,4,又称后部多形性角膜发育不良4,与角膜发育不良和角膜发育不良,后部多形性,3有关。与角膜发育不良,后部多形性,4有关的重要基因是GRHL2(粒状头蛋白样转录因子2),其相关通路/超级通路包括结直肠癌上皮-间质转化和乳腺发育通路-胚胎发育(第1阶段4)。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为瞳孔外翻和视力下降。
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基础信息

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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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13
130
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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