Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 2 (PPCD2)

多态性角膜后部营养不良2型(来自ICD-11)

别称:

Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 2

Ppcd2

Dystrophy, Corneal, Posterior Polymorphous, Type 2

Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous 2

Corneal Dystrophy Polymorphous Posterior, 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

角膜发育不良，后部多形性2，又称后部多形性角膜发育不良2，与继发性角膜水肿和Avellino型角膜发育不良有关。与角膜发育不良，后部多形性2相关的基因是COL8A2（胶原蛋白类型VIIIα2链），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。相关组织包括内皮组织，相关表型为角膜混浊和角膜发育不良。

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