Carnitine Deficiency, Myopathic

肉碱缺乏症,肌病型(来自翻译大模型)
别称:
Myopathic Carnitine Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肉碱缺乏症,肌病型,又称肌病性肉碱缺乏症,与肉碱缺乏症,系统性原发性和淋巴瘤,霍奇金病,经典型有关。附属组织包括骨骼肌,相关表型为肌病和肌肉肉碱水平降低
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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