登录|免费注册
中文Corneal Dystrophy, Fleck (CFD)
斑点状角膜营养不良(来自ICD-11)
别称:
Fleck Corneal Dystrophy
Fcd
Francois-Neetens Speckled Corneal Dystrophy
Corneal Fleck Dystrophy
Cfd
Corneal Dystrophy, Francois-Neetens Speckled or Flecked
Corneal Dystrophy Francois-Neetens Speckled or Flecked
Dystrophy, Corneal, Fleck
加入收藏
角膜病变，斑点，又称斑点角膜病变，与局灶性皮质发育不良，类型II和孤立性局灶性皮质发育不良，类型II有关。与角膜病变，斑点相关的基因是PIKFYVE（磷脂酰肌醇激酶，FYVE型锌指含），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和胸膜间皮瘤。附属组织包括眼睛，相关表型为畏光和斑点角膜病变。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
