Craniosynostosis 7 (CRS7)

颅缝早闭7型(来自ICD-11)
别称:
Craniosynostosis 7, Susceptibility to
Crs7
Craniosynostosis 7, Digenic
Craniosynostosis, Susceptibility to, Type 7
Crs7, Digenic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅缝早闭7,也称为crs7,与丙型肝炎和乙型肝炎有关。与颅缝早闭7相关的基因是SMAD6(SMAD家族成员6),其相关通路/超通路包括TGF-β家族成员信号传导和BMP信号传导。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型包括语言发展延迟和神经发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
18
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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