Cornea Plana 2, Autosomal Recessive (CNA2)

常染色体隐性角膜扁平2型(来自ICD-11)
别称:
Cornea Plana Congenita, Recessive
Cna2
Cornea Plana, Type 2
Cornea Plana 2
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
平角膜2型,常染色体隐性,又称先天性平角膜,隐性,与平角膜1型,常染色体显性和5型神经细胞蜡样脂褐质病有关。与平角膜2型,常染色体隐性相关的基因是KERA(角质蛋白)。相关组织包括内皮和肝脏,相关表型为角膜混浊和平角膜。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
5
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部