Craniosynostosis 1 (CRS1)

颅缝早闭1，又称先天性风疹综合征，与颅缝早闭和缝合有关。与颅缝早闭1有关的重要基因是TWIST1（扭曲家族BHLH转录因子1）。在该疾病的背景下提到了药物氨甲环酸和凝血剂。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为白内障和感音神经性听力障碍。