Craniosynostosis 1 (CRS1)

颅缝早闭1型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Rubella Syndrome
Crs
Craniostenosis
Mother-to-Child Transmission of Rubella Syndrome
Craniosynostosis, Type 1
Fetal Rubella Syndrome
Congenital Rubella
Crs1
Twist1-Related Craniosynostosis
Rubella, Congenital
Craniosynostosis
Gregg Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅缝早闭1,又称先天性风疹综合征,与颅缝早闭和缝合有关。与颅缝早闭1有关的重要基因是TWIST1(扭曲家族BHLH转录因子1)。在该疾病的背景下提到了药物氨甲环酸和凝血剂。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为白内障和感音神经性听力障碍。
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相关ID:
MESH:D003398
ICD11:1059053724

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-9/100000
2
19
65

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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