Craniosynostosis 2 (CRS2)

颅缝早闭症2型(来自ICD-11)
别称:
Warman-Mulliken-Hayward Syndrome
Craniosynostosis, Type 2
Craniosynostosis, Boston-Type
Craniosynostosis, Boston Type
Craniosynostosis, Warman Type
Craniosynostosis Warman Type
Crs2
Csb
Warman Mulliken Hayward Syndrome
Craniosynostosis Boston Type
Craniosynostosis Boston-Type
Craniosynostosis Warman-Type
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅缝早闭2,又称沃曼-穆利肯-海沃德综合症,与科凯恩综合症B和科凯恩综合症有关,症状包括癫痫发作。与颅缝早闭2有关的重要基因是MSX2(Msh Homeobox 2)。相关组织包括骨和脑,相关表型为癫痫发作和近视。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
10
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部