Craniometadiaphyseal Dysplasia (CRMDD)

颅中干-中干-干骺端发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Craniometadiaphyseal Dysplasia Wormian Bone Type
Craniometadiaphyseal Dysplasia, Wormian Bone Type
Crmdd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅中干-中干发育不良,也称为crmdd,与颅中干发育不良、常染色体显性遗传和普拉德-威利综合症有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为巨颅和高腭
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
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5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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