Corneal Hypesthesia with Retinal Abnormalities, Sensorineural Deafness, Unusual Facies, Persistent Ductus Arteriosus, and Mental Retardation

角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持续动脉导管未闭和智力迟钝(来自翻译大模型)
别称:
Ramos-Arroyo Syndrome
Corneal Anesthesia-Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome
Corneal Anesthesia-Deafness-Intellectual Disability Syndrome
Ramos Arroyo Clark Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜高敏感性伴视网膜异常、感觉神经性耳聋、异常面容、持久动脉导管未闭和智力障碍,也称为拉莫斯-阿罗约综合征,与感觉神经性听力损失和希尔斯普朗病有关。相关组织包括眼睛和舌头,相关表型为异常中面部形态和角膜感觉减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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