Craniosynostosis 6 (CRS6)

颅缝早闭6型(来自ICD-11)
别称:
Crs6
Craniosynostosis, Type 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅缝早闭6,也称为crs6,与结构性脑异常、智力发育障碍和颅缝早闭有关。与颅缝早闭6有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。相关组织包括大脑和脑桥,相关表型包括颅缝早闭和双冠缝早闭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
5
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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