Corneal Dystrophy, Thiel-Behnke Type (CDTB)

角膜营养不良Thiel-Behnke型(来自ICD-11)
别称:
Thiel-Behnke Corneal Dystrophy
Tbcd
Corneal Dystrophy of Bowman Layer Type Ii
Anterior Limiting Membrane Dystrophy Type Ii
Waardenburg-Jonker Corneal Dystrophy
Anterior Limiting Membrane Dystrophy Type 2
Corneal Dystrophy of Bowman Layer Type 2
Curly Fiber Corneal Dystrophy
Honeycomb Corneal Dystrophy
Cdtb
Cdb2
Corneal Dystrophy of Bowman Layer, Type Ii
Dystrophy, Corneal, Thiel-Behnke Type
Corneal Dystrophy, Honeycomb-Shaped
Corneal Dystrophy Honeycomb-Shaped
Honeycomb-Shaped Corneal Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜发育不良,Thiel-Behnke 型,又称 Thiel-Behnke 角膜发育不良,与网状角膜发育不良和上皮基底膜发育不良有关。与角膜发育不良,Thiel-Behnke 型相关的基因是 TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路是 7q11.23 复制数变异综合征。相关组织包括眼睛和 T 细胞,相关表型为视力缓慢下降和中央角膜发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
10
64
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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