Corneal Dystrophy, Epithelial Basement Membrane (EBMD)

角膜上皮基底膜营养不良(来自ICD-11)
别称:
Cogan Corneal Dystrophy
Ebmd
Dystrophy, Corneal, Epithelial Basement Membrane
Corneal Dystrophy, Anterior Basement Membrane
Anterior Basement Membrane Corneal Dystrophy
Corneal Dystrophy, Map-Dot-Fingerprint Type
Map-Dot-Fingerprint Type Corneal Dystrophy
Epithelial Basement Membrane Dystrophy
Map-Dot-Fingerprint Corneal Dystrophy
Microscopic Cystic Corneal Dystrophy
Corneal Dystrophy, Microcystic
Microcystic Corneal Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜 dystrophy,上皮基底膜型,又称科根角膜 dystrophy,与上皮基底膜 dystrophy 和复发性角膜侵蚀有关。与角膜 dystrophy,上皮基底膜型相关的基因是 TGFBI(转化生长因子β诱导)。在该疾病的背景下,提到了眼科解决方案药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为复发性角膜侵蚀和视力减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
1
11
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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