Corneal Dystrophy, Lattice Type I (CDL1)

格子状角膜营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Lattice Corneal Dystrophy Type I
Lcd1
Biber-Haab-Dimmer Dystrophy
Classic Lattice Corneal Dystrophy
Lattice Corneal Dystrophy Type 1
Cdl1
Lcdi
Lcd
Dystrophy, Corneal, Lattice Type I
Lattice Corneal Dystrophy, Type I
Corneal Dystrophy, Lattice Type 1
Corneal Dystrophy Lattice Type I
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜变性,网状型I,又称网状角膜变性I型,与角膜变性和网状角膜变性有关。与角膜变性,网状型I相关的基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括雄激素受体活性的共调节。附属组织包括眼睛,相关表型为角膜混浊和视力丧失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
--
3
28
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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