Corneal Dystrophy, Groenouw Type I (CDGG1)

角膜营养不良Groenouw型(来自ICD-11)
别称:
Gcd1
Granular Corneal Dystrophy Type I
Corneal Dystrophy Groenouw Type I
Groenouw Corneal Dystrophy Type I
Cdgg1
Classic Granular Corneal Dystrophy
Granular Corneal Dystrophy Type 1
Granular Corneal Dystrophy 1
Classic Gcd
Gcdi
Corneal Dystrophy, Punctate or Nodular
Punctate or Nodular Corneal Dystrophy
Dystrophy, Corneal, Groenouw Type I
Granular Corneal Dystrophy, Type I
Corneal Dystrophy, Groenouw Type 1
Mesh; D003317
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜营养不良,Groenouw 型 I,也称为 gcd1,与散光和角膜营养不良,Reis-Bucklers 型有关。与角膜营养不良,Groenouw 型 I 有关的重要基因是 TGFBI(转化生长因子β诱导)。相关组织包括眼睛和角膜,相关表型为角膜结晶和中央角膜营养不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
6
47
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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