Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 1 (FECD1)

内皮细胞性角膜营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Fecd1
Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, Early-Onset
Corneal Dystrophy Fuchs Endothelial Early-Onset
Dystrophy, Corneal, Fuchs Endothelial, Type 1
Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1
Fuchs Endothelial Dystrophy
Fuchs Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 1,也称为 fecd1,与 Fuchs 内皮性 dystrophy 和角膜内皮性 dystrophy 有关。与角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 1 有关的重要基因是 COL8A2(胶原蛋白类型 VIII alpha 2 链)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括 Prednisolone 和 Prednisolone acetate。相关组织包括内皮和眼睛,相关表型为角膜 dystrophy 和角膜基质水肿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
6
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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