Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 1 (PPCD1)

后部多形性角膜营养不良1型(来自ICD-11)

别称:

Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy

Maumenee Corneal Dystrophy

Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 1

Ppcd

Corneal Dystrophy, Hereditary Polymorphous Posterior

Corneal Endothelial Dystrophy 1, Autosomal Dominant

Ppcd1

Ched1

Autosomal Recessive Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Type Ii

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Type 2

Infantile Hereditary Endothelial Dystrophy

Autosomal Recessive Ched

Schlichting Dystrophy

Chedii

Ched2

Autosomal Dominant Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy

Corneal Endothelial Dystrophy 1, Autosomal Dominant, Formerly

Hereditary Polymorphous Posterior Corneal Dystrophy

Hereditary Polymorphus Posterior Corneal Dystrophy

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Type I

Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy Type 1

Dystrophy, Corneal, Posterior Polymorphous, Type 1

Dystrophy, Corneal, Posterior Polymorphous

Posterior Polymorphous Dystrophy

Corneal Endothelial Dystrophy 2

Polymorphous Corneal Dystrophy

Autosomal Dominant Ched

Ched1, Formerly

Chedi

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

角膜发育不良，后部多形性1，也称为后部多形性角膜发育不良，与角膜发育不良，后部多形性4和角膜发育不良，后部多形性2有关。与角膜发育不良，后部多形性1有关的重要基因是OVOL2（Ovo Like Zinc Finger 2），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮和眼睛，相关表型为角膜混浊和角膜基质水肿。

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