Craniodiaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant (CDD)

常染色体显性颅骨骨干发育异常(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Craniodiaphyseal Dysplasia
Schaefer Stein Oshman Syndrome
Cdd
Dysplasia, Craniodiaphyseal, Autosomal Dominant (cdd
Craniodiaphyseal Dysplasia Autosomal Dominant
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疾病表征
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疾病模型
文献报道
颅面骨发育不全,常染色体显性,又称常染色体显性颅面骨发育不全,与颅面骨发育不全和硬化性骨炎有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性相关的基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括信号转导和RAF/MAP激酶级联反应。相关组织包括骨,相关表型为颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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111
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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