Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome (CAASDS)

颅面畸形和眼前节发育不全综合征(来自ICD-11)
别称:
Caasds
Craniofacial Anomalies and Anterior Segment Dysgenesis Syndrome (caasds
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
颅面异常和前节发育不良综合征,也被称为CAASDS。与颅面异常和前节发育不良综合征相关的重要基因是VSX1(视觉系统同源盒1)。相关组织包括垂体和内皮组织,相关表型包括前房前部粘连和异常外耳廓形态。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
7
1

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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