Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 3 (PPCD3)

角膜后部多形性营养不良3型(来自ICD-11)
别称:
Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy 3
Ppcd3
Dystrophy, Corneal, Posterior Polymorphous, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜发育不良,后部多形性3,也称为后部多形性角膜发育不良3,与角膜水肿和角膜扩张有关。与角膜发育不良,后部多形性3相关的基因是ZEB1(锌指E-盒结合同源盒1),其相关通路/超级通路包括ECM蛋白聚糖和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮组织,相关表型为角膜发育不良和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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19
119
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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