Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 (FECD4)

Fuchs内皮角膜营养不良4型(来自ICD-11)
别称:
Fecd4
Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, Late-Onset
Corneal Dystrophy Fuchs Endothelial Late-Onset
Dystrophy, Corneal, Fuchs Endothelial, Type 4
Fuchs Dystrophy Late-Onset
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疾病模型
文献报道
角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 4,也称为 fecd4,与角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 6 和角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 2 有关。与角膜 dystrophy, Fuchs 内皮型 4 有关的重要基因是 SLC4A11(溶质载体家族 4 成员 11)。相关组织包括内皮组织,相关表型为角膜 guttata 和视力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
6
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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