Corneal Dystrophy, Reis-Bucklers Type (CDRB)

Reis-Bucklers型角膜营养不良(来自ICD-11)

别称:

Reis-Bucklers Corneal Dystrophy

Rbcd

Corneal Dystrophy of Bowman Layer Type I

Granular Corneal Dystrophy Type Iii

Geographic Corneal Dystrophy

Anterior Limiting Membrane Dystrophy Type I

Reis-Bucklers' Corneal Dystrophy

Anterior Limiting Membrane Dystrophy Type 1

Corneal Dystrophy of Bowman Layer Type 1

Superficial Granular Corneal Dystrophy

Atypical Granular Corneal Dystrophy

Granular Corneal Dystrophy Type 3

Cdrb

Cdb1

Corneal Dystrophy of Bowman Layer, Type I

Corneal Dystrophy of Bowman Layer, Type 1

Dystrophy, Corneal, Reis-Bucklers Type

Granular Corneal Dystrophy, Type Iii

Reis-Bücklers Corneal Dystrophy

Corneal Dystrophy, Geographic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

角膜发育不良，Reis-Bucklers型，又称Reis-Bucklers角膜发育不良，与网状角膜发育不良和上皮复发侵蚀性发育不良有关。与角膜发育不良，Reis-Bucklers型相关的基因是TGFBI（转化生长因子β诱导），其相关通路/超通路包括7q11.23拷贝数变异综合征。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为角膜混浊和角膜基质混浊。

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