Cornelia De Lange Syndrome 1 (CDLS1)

Cornelia De Lange Syndrome 1，也被称为de lange syndrome，与带有或不带有中线脑缺陷的Cornelia De Lange Syndrome 4和Cornelia De Lange Syndrome 2有关。与Cornelia De Lange Syndrome 1相关的基因是NIPBL（NIPBL Cohesin Loading Factor），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和10q22q23复制数变异。在该疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和胱氨酸。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型为蛋白尿和尿路反流。