Cornelia De Lange Syndrome 2 (CDLS2)

Cornelia De Lange综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Muscular Hypertrophy-Cerebral Syndrome

Cdls2

Cornelia De Lange Syndrome, X-Linked

Cornelia De Lange Syndrome X-Linked

Cornelia De Lange Syndrome, Type 2

Cdls, X-Linked

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cornelia De Lange Syndrome 2，又称先天性肌肉肥大-脑综合征，与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 2有关的重要基因是SMC1A（染色体结构维护1A），其相关通路/超通路包括SLBP独立成熟mRNA的运输和ESR介导的信号转导。相关组织包括心脏和大脑，相关表型包括癫痫和肥厚性心肌病。

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