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中文Cranioectodermal Dysplasia 4 (CED4)
颅骨外胚层发育不良4型(来自ICD-11)
别称:
Ced4
Dysplasia, Cranioectodermal, Type 4
Sensenbrenner Syndrome 4
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颅外胚层发育不良4，也称为ced4，与前角细胞疾病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19（WD重复域19），其相关通路/超通路包括tRNA处理和糖酵解（REACTOME）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括髋关节发育不良和视力障碍。
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MALACARDS
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