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中文Cranioectodermal Dysplasia 1 (CED1)
颅骨外胚层发育不良1型(来自ICD-11)
别称:
Sensenbrenner Syndrome
Levin Syndrome I
Ced1
Dysplasia, Cranioectodermal, Type 1
Cranio-Ectodermal Dysplasia
Cranioectodermal Dysplasia
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颅外胚层发育不良1，又称森森布伦纳综合症，与颅外胚层发育不良和短肢胸椎发育不良4有关，伴有或不伴有多指。与颅外胚层发育不良1有关的重要基因是IFT122（内纤毛运输122），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Hedgehog 信号传导。相关组织包括皮肤和肾脏。
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MALACARDS
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