登录|免费注册
中文Craniofacial Dysostosis with Diaphyseal Hyperplasia
颅面骨发育不全伴骨干增生症(来自翻译大模型)
别称:
Craniofacial Dysostosis-Diaphyseal Hyperplasia Syndrome
Autosomal Dominant Osteosclerosis, Stanescu Type
Dysostosis, Stanescu Type
Stanescu Osteosclerosis
Osteosclerosis, Stanescu Type
Dysostosis Stanescu Type
加入收藏
颅面骨发育不全伴骨干增生，又称颅面骨发育不全-骨干增生综合征，与克鲁宗综合征和发育不全有关。附属组织包括骨和皮质，相关表型为脊柱侧弯和脑钙化
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
