Carney Triad

卡内综合征(来自翻译大模型)
别称:
Gastric Leiomyosarcoma, Pulmonary Chondroma, and Extraadrenal Paraganglioma
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Carney三联症,又称胃平滑肌瘤、肺软骨瘤和副肾上腺嗜铬细胞瘤,与嗜铬细胞瘤/副肾上腺神经内分泌瘤1和胃肠间质瘤有关。与Carney三联症有关的重要基因是SDHC(琥珀酸脱氢酶复合物亚基C),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联ATP合成和热能产生、以及糖酵解(BioCyc)。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型包括恶心和呕吐以及疲劳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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青少年
<1/1000000
6
193
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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