Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant (CMDD)

常染色体显性颅干骺端发育不良(来自ICD-11)
别称:
Craniometaphyseal Dysplasia
Autosomal Dominant Craniometaphyseal Dysplasia
Craniometaphyseal Dysplasia, Jackson Type
Cmdd
Cmdj
Cmd
Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Recessive Type
Dysplasia, Craniometaphyseal, Autosomal Dominant
Autosomal Recessive Craniometaphyseal Dysplasia
Craniometaphyseal Dysplasia Jackson Type
Cmdr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
颅面骨发育不全,常染色体显性,又称颅面骨发育不全,常染色体隐性,与颅面骨发育不全,常染色体隐性,软骨病有关。与颅面骨发育不全,常染色体显性相关的基因是ANKH(无机焦磷酸转运调节因子),其相关通路/超级通路包括PAK通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已经提到了疫苗和聚ICLC。附属组织包括骨和脑,相关表型为颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
孩童期
<1/1000000
33
315
42

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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IF
暂无数据
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