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中文Craniolenticulosutural Dysplasia (CLSD)
颅缝晶状缝发育不良(来自ICD-11)
别称:
Boyadjiev-Jabs Syndrome
Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia
Clsd
Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia, Clsd
Dysplasia, Craniolenticulosutural (clsd
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颅脑脑回脑裂发育不全，又称博亚季耶夫-贾布斯综合症，与白内障和宽眼距有关。与颅脑脑回脑裂发育不全相关的基因是SEC23A（SEC23同源物A，COPII包被复合物成分），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。
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MALACARDS
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