Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness (CDPD)

角膜营养不良和感音性耳聋(来自ICD-11)
别称:
Corneal Dystrophy-Perceptive Deafness Syndrome
Harboyan Syndrome
Cdpd
Corneal Endothelial Dystrophy and Perceptive Deafness
Corneal Dystrophy with Progressive Deafness
Cdpd1
Corneal Dystrophy-Perceptive Hearing Loss Syndrome
Corneal Dystrophy with Progressive Hearing Loss
Corneal Dystrophy and Sensorineural Deafness
Dystrophy, Corneal, Endothelial, and Perceptive Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
角膜病和感知性耳聋,又称角膜病感知性耳聋综合征,与角膜病和角膜水肿有关。与角膜病和感知性耳聋相关的基因是SLC4A11(溶质载体家族4成员11),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输。相关组织包括内皮和眼睛,相关表型为角膜混浊和感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
14
84
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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