Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACTD)

肉碱-酰肉碱转运体缺陷，也称为cact缺陷，与心房停搏1和低血糖有关，症状包括嗜睡和癫痫发作。与肉碱-酰肉碱转运体缺陷有关的重要基因是SLC25A20（溶质载体家族25成员20），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了药物（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）-三甲基铵。附属组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为低血压和肌肉无力。