Craniosynostosis

颅缝早闭症(来自翻译大模型)

别称:

Premature Closure of Cranial Sutures

Craniosynostosis Syndrome

Congenital Ossification of Sutures of Skull

Congenital Ossification of Cranial Sutures

Congenital Imperfect Closure Skull

Premature Closure Cranium Sutures

Deficiency of Craniofacial Axis

Imperfect Fusion of Skull

Imperfect Closure Skull

Craniosynostoses

Craniostenosis

Craniostosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

颅缝早闭，也称为颅骨缝合过早闭合，与穆恩克综合症和杰克逊-韦斯综合症有关。与颅缝早闭有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和PAK通路。在该疾病的背景下提到了止血药氨甲环酸和凝血剂。相关组织包括骨和脑，相关表型包括胰腺谱系的生存能力下降和神经系统。

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